「脊髓空洞症」是因先天顱部畸形或後天受傷造成，前者因後顱窩空洞狹小，造成小腦扁桃體向椎管下疝，使得腦脊液循環不良，進而形成脊髓空洞積水；後者可能為外傷、發炎、腫瘤、退化性神經病變所致，使原有外部保護脊髓的脊髓液流入脊髓，佔據脊髓空間，產生脊髓空洞。
脊髓空洞症病程緩慢，初期會出現上肢麻木無力、眩暈、噁心、嘔吐、步態不穩等症狀，嚴重時連行走時都需要他人攙扶，甚至失去知覺。如果空洞涉及腦幹的延髓，病人更會出現吞嚥及呼吸困難、眼球顫動等症狀。
若欲了解自身的脊髓空洞症為先天或後天造成，可透過核磁共振檢查。因先天患者為後顱窩骨頭發育不良，造成後顱窩的空間狹窄，但是由於小腦發育正常，這狹窄的空間會導致懸雍垂向下擠壓，造成腦脊髓液循環不良，因而生成空洞。而後天患者的後顱窩形狀正常，可能因為後天的原因，如發炎、外傷、腫瘤、沾黏等因素，造成腦脊髓液循環不良，藉由詢問是否有其他病史，加上從顱部形狀可以分辨是否為先天或後天所致。