「脊髓空洞症」可分為先天性及後天性導致。先天性的原因在胚胎發育過程中，中胚層的缺陷造成後顱窩空間的狹窄。後天性的原因常為外傷、發炎、腫瘤、退化性神
經病變等所造成。
脊髓空洞症主要發生在頸胸椎脊髓部位，由於病程發展很慢，許多患者無法於疾病初期察覺異狀，常導致手腳肌肉侷限性萎縮無力才救醫。又因脊髓空洞症屬於罕見疾病，診斷又困難，所以時常延誤診斷及治療，造成臨床上很多永久性的神經傷害甚至癱瘓。

脊髓空洞症的發生是沒辦法預防，只能靠早期診斷早期治療才得到最好的結果。藉由協會的成立來推廣教育，讓大家知道這個病。結合大家的知識及資源，幫助這些病患得到最好的治療。

症狀──
脊髓空洞症的臨床症狀繁多，其中最常見的症狀有：四肢疼痛、頸椎疼痛、溫覺及痛覺異常、行動困難、無力、括約肌功能異常。

發生率──
10 萬人中有 2.2 個人發生，推估台灣大概有五百多的病患。

治療方式──
沒有藥物可以治療，只能採取手術治療方法。先天性的脊髓空洞症可以採用後顱窩的減壓術，後天性的脊髓空洞則要做大範圍的神經去沾術，重建正常的腦脊髓液循環，減少空洞造成脊髓的壓迫以減少神經的傷害。

長期預後──
跟發生的時間長短及神經損傷的程度而定。一般而言只有感覺神經損傷的預後較好，若已造成運動及自主神經損傷的預後較差。